A Friedreich-ataxia egy ritka, genetikai eredetű, az életet megrövidítő, általános állapotot súlyosan legyengítő neurodegeneratív betegség. A most törzskönyvezett gyógyszer javított a betegek állapotán a placebóhoz képest.

A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.

A hatékony terápiának és az újszülöttkori szűrésnek köszönhetően egyre több SMA-beteg éri el a felnőttkort. A gyógyszeres terápia hatásának maximalizálásához viszont szükséges a rendszeres és szakszerű fizioterápiás és egyéb komplex gondozás, rehabilitáció. Az SMA-ellátásnak ez a nagyon fontos része jelenleg még megoldatlan hazánkban, ezért most összefogtak a terület szakemberei.

A Semmelweis Egyetem Alapítvány a közmédia idei, immár tizenkettedik Jónak lenni jó! adománygyűjtő akciójának kedvezményezettje.

A gerincvelői izomsorvadás (SMA, spinális izomatrófia) tüneteinek megjelenése előtt megkezdett nuszinerszen kezelés eredményességére, a motoros mérföldkövek elérésére és a betegség-aktivitásra vonatkozó NURTURE vizsgálat adatai jelentek meg a Muscle & Nerve szaklapban.

A reumatológiai betegségek legfőbb tünete a mozgásszervi fájdalom, ennek megfelelően a reumatológiai gyógyszeres terápia egyik legfontosabb törekvése a fájdalom és gyulladás csillapítása, optimális esetben megszüntetése.

Legelső alkalommal június 2-án sor kerül az Európai Myasthenia Gravis Napra az „All United for MG”, vagyis az „Összefogás a Myasthenia Gravisért” szervezet kezdeményezésére.

A helyiségben a gyermekek fejlesztéséhez szükséges eszközök, diagnosztikai tesztek, illetve egy robotikai készülék kapott helyet.

Nem kérdés a kisbabát tervező, magyar nők számára, hogy igénybe vegyék a tavaly novembertől ingyenes újszülöttkori SMA-szűrést.

A fel nem ismert és kezeletlen SMA az újszülöttek között az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, bár a kór genetikai vizsgálattal diagnosztizálható.